Este boala Alzheimer ereditară?
Boala Alzheimer este o afecțiune neurodegenerativă progresivă care afectează memoria, gândirea și comportamentul. Citește articolul nostru și află dacă boala Alzheimer este ereditară, de câte tipuri este și în ce constă diagnosticarea.
Cuprins:
Este boala Alzheimer ereditară?
Această afecțiune este ereditară?
Boala Alzheimer: cauze și factori de risc
Unii factori de mediu și stilul de viață
Stabilirea diagnosticului de boală Alzheimer
Despre boala Alzheimer
Această afecțiune reprezintă cea mai frecventă formă de demență și se manifestă prin acumularea anormală de proteine în creier, ceea ce afectează funcționarea neuronilor și duce, în cele din urmă, la distrugerea acestora. Vezi simptomele bolii Alzheimer aici.
Conform Organizației Mondiale a Sănătății, aproximativ 50 de milioane de persoane la nivel global suferă de demență, iar Alzheimerul este responsabil pentru 60-70% dintre cazuri [1].
Impactul asupra persoanelor afectate și a familiilor lor este semnificativ, deoarece simptomele și nevoile crescânde de îngrijire pot duce la dependență de îngrijitori și de familiile lor. Acest lucru poate cauza stres emoțional, fizic și financiar pentru cei implicați în procesul de îngrijire.
Această afecțiune este ereditară?
În ceea ce privește ereditatea bolii Alzheimer, majoritatea cazurilor sunt sporadice și nu au o legătură directă cu genele. Cu toate acestea, aproximativ 1-3% dintre cazurile de Alzheimer sunt cauzate de mutații genetice ereditare, cunoscute sub numele de Alzheimer familial [2]. Aceste cazuri apar de obicei la persoanele sub 65 de ani și au un debut mai timpuriu comparativ cu Alzheimer-ul sporadic.
Așadar, deși majoritatea cazurilor de Alzheimer nu sunt ereditare, există un procent mic de cazuri cauzate de mutații genetice ereditare. Este important să se ia în considerare impactul bolii asupra persoanelor afectate și a familiilor lor și să se pună accent pe importanța diagnosticului precoce și a opțiunilor de tratament disponibile pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacienților, de regulă, într-un centru de îngrjire de specialitate.
Boala Alzheimer: cauze și factori de risc
Iată care sunt cauzele și factorii de risc ce pot duce la apariția bolii Alzheimer:
Unii factori genetici
Factorii genetici joacă un rol important în dezvoltarea bolii Alzheimer. Există unele gene, precum APOE-e4, APP, PSEN1 și PSEN2, care au fost identificate ca având un impact asupra predispoziției la boală.
APOE-e4, de exemplu, este considerat un factor de risc major pentru Alzheimer, iar persoanele care moștenesc o copie a acestei gene au un risc crescut de a dezvolta boala, în timp ce cele cu două copii ale genei au un risc și mai mare. Însă, boala Alzheimer nu este în întregime ereditară, deoarece nu toate persoanele cu istoric familial de Alzheimer vor dezvolta boala.
Unii factori de mediu și stilul de viață
Factorii de mediu și stilul de viață au un impact semnificativ asupra riscului de a dezvolta Alzheimer. Expunerea la poluanți, alimentația deficitară, lipsa exercițiului fizic, stresul, fumatul și consumul de alcool în exces pot contribui la apariția bolii. De exemplu, studiile arată că persoanele care consumă în mod regulat alimente bogate în grăsimi saturate și colesterol au un risc mai mare de a dezvolta Alzheimer [3].
Comorbiditățile și factorii de risc pot contribui, de asemenea, la dezvoltarea bolii Alzheimer. Afecțiuni precum diabetul, hipertensiunea arterială, obezitatea, depresia și traumatismele cranio-cerebrale pot crește probabilitatea de apariție a bolii.
Tipuri de Alzheimer
Iată care sunt tipurile de Alzheimer:
Alzheimer-ul timpuriu
Acesta este un tip de Alzheimer care afectează persoanele sub 65 de ani, fiind cunoscut și sub numele de “Alzheimer cu debut timpuriu”. Simptomele specifice acestui tip includ probleme de memorie, dificultăți de comunicare și schimbări de comportament. Deoarece persoanele afectate sunt mai tinere, impactul asupra vieții sociale și profesionale poate fi mai mare în acest caz.
Alzheimer-ul târziu
Acesta este cel mai comun tip de Alzheimer, afectând în principal persoanele de peste 65 de ani. Simptomele comune ale bolii includ pierderea treptată a memoriei, dificultăți în gândire și planificare, dezorientare și schimbări de personalitate. Progresia bolii poate fi mai lentă în cazul Alzheimer-ului târziu, dar simptomele se pot agrava în timp.
Alzheimer-ul familial
Acesta este cunoscut și sub denumirea de “Alzheimer genetic” și reprezintă aproximativ 1-5% din toate cazurile de Alzheimer și este cauzat de mutații genetice moștenite. Genele implicate în Alzheimer-ul familial includ APP, PSEN1 și PSEN2. Persoanele cu mutații în aceste gene au un risc mai mare de a dezvolta boala la o vârstă fragedă, de obicei între 30 și 60 de ani. Simptomele Alzheimer-ului familial sunt similare cu cele ale altor tipuri de Alzheimer, dar pot apărea la vârste mai fragede.
Stabilirea diagnosticului de boală Alzheimer
Diagnosticarea bolii Alzheimer presupune un proces complex, care include consultarea unui specialist în neurologie, efectuarea unui istoric medical complet și a unui examen fizic, precum și evaluarea cognitivă și comportamentală a pacientului. Specialistul va lua în considerare istoricul medical al pacientului, simptomele prezente și rezultatele testelor și analizelor efectuate pentru a stabili un diagnostic.
Testele și analizele utilizate în diagnosticarea Alzheimer includ metode și instrumente variate, precum testele cognitive (de pildă, testul MMSE), imagistica cerebrală (de exemplu, tomografia computerizată și imagistica prin rezonanță magnetică) și analizele de sânge. Acestea pot ajuta la excluderea altor cauze ale simptomelor cognitive, cum ar fi afecțiuni metabolice sau infecțioase, și la stabilirea unui diagnostic corect.
Diagnosticul precoce al bolii Alzheimer are o importanță majoră, deoarece oferă posibilitatea de a începe tratamentul în stadii incipiente ale bolii. Acest lucru poate încetini progresia simptomelor și îmbunătăți calitatea vieții pacientului și a familiei sale. Un diagnostic timpuriu îi poate permite pacientului să ia decizii informate cu privire la îngrijirea sa pe termen lung și să își planifice viitorul în consecință, de exemplu, poate opta pentru îngrijire specializată într-un cămin de bătrâni premium.
În concluzie, răspunsul la întrebarea “Boala Alzheimer este ereditară?” este următorul: este important de reținut că, deși există o componentă genetică, majoritatea cazurilor apar sporadic, fără o legătură clară cu istoricul familial. Astfel, afecțiunea nu este în întregime ereditară, iar apariția sa depinde de o combinație de factori genetici, de mediu și stilul de viață. Importanța fiecăruia dintre acești factori variază în funcție de individ și de circumstanțele sale unice.
Surse de referință:
- World Health Organization. “Dementia.” World Health Organization, 2023, www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/dementia. Accessed 5 Apr. 2023;
- National Institute on Aging. “Alzheimer’s Disease Genetics Fact Sheet.” National Institute on Aging, 24 Dec. 2019, www.nia.nih.gov/health/alzheimers-disease-genetics-fact-sheet. Accessed 5 Apr. 2023;
- Alzheimer’s association. “Causes and Risk Factors.” Alzheimer’s Disease and Dementia, 2019, www.alz.org/alzheimers-dementia/what-is-alzheimers/causes-and-risk-factors. Accessed 5 Apr. 2023.